Fabry sjukdom

Fabry sjukdom påverkar mange av organa til kroppen og dei første symptoma kan debutere allereie i barneåra. Då sjukdommen kan variere og opptre ulikt hos kvinner og menn, er det vanskeleg å føreseie sjukdomsforløpet. Det er heilt vanleg at familiemedlemmar opplever sjukdommen ulikt.

Fordi denne sjukdommen er sjeldan, og fordi ein ikkje er vand til å sjå desse symptoma i samanheng, kan teikn på Fabry sjukdom forvekslast med andre sjukdommar. Til dømes kan trøyttleik forvekslast med mangel på søvn, og tilbakevendande smerter i hender og føter bli forveksla med veksesmerter.

Smerter er eit typisk teikn ved Fabry sjukdom og vil ofte opptre allereie i barneåra. Smertene kan variere frå milde «stikningar» i hender og føter (akroparestesier) til intense smerter, såkalla Fabry-kriser, som fører til sjukehusinnlegging. Eit smerteanfall kan utløysast av fysisk anstrenging, infeksjonar, feber, trøyttleik eller stress. I vaksen alder kan smertene minke eller forsvinne heilt. Truleg kjem dette av at nervefibrane blir skadde etter kvart som sjukdommen utviklar seg.

Symptom frå mage-tarmkanalen finst hos omtrent halvparten av dei som har Fabry sjukdom. Mageproblema kan vere diaré, krampeliknande magesmerter og i nokre tilfelle forstopping, kvalme og oppkast. Mange må tilpasse kost og aktivitetar til funksjonen til magen.

Mange med Fabry sjukdom har nedsett sveitteevne. Det gjer at kroppen ikkje kan regulere eigen temperatur, og varmen kan føre til feber og smerteanfall. Barn og unge med desse symptoma kan lett kjenne ubehag ved fysisk aktivitet. Det er derfor viktig at lærarar og trenarar er informerte om dette, slik at dei kan leggje til rette nødvendig fysisk aktivitet for kvar enkelt.

Det er vanleg å utvikle nyresjukdom i vaksen alder. Nyresjukdom er vanlegare hos menn enn hos kvinner, og oftast får kvinner desse symptoma noko seinare enn menn. Funksjonen til nyrene blir over tid dårlegare fordi ein får avleiring av avfallsstoff i nyrecellene. Denne prosessen startar allereie i barneåra, men det kan ta mange år før endring i nyrefunksjonen gjer seg gjeldande.

Vi kan ta ei enkel blod- eller urinprøve for å måle nyrefunksjonen og grad av nyreskade, og det er mogleg å påvise dei første teikna til nyreskade lenge før vi ser at nyrefunksjonen er sett ned. Dersom det har oppstått ein nyreskade, er det av og til nødvendig å ta ein vevsprøve frå nyrene (nyrebiopsi) for å vurdere nyreskaden.

På same måte som nyrene blir påverka, kan ein også utvikle symptom frå hjartet. Omtrent kvar tredje person med Fabry sjukdom utviklar hjartesjukdom. Symptom på dette kan vere uregelmessig hjarterytme. I meir framskridne tilfelle kan trøyttleik, utmatting og kjensle av surstoffmangel under anstrenging gjere seg gjeldande. I dei fleste tilfelle kjem av dette at veggen i venstre hjartehalvdel blir tjukkare, noko som vanskeleggjer den normale funksjonen til hjartet. Teikn til hjartesjukdom kan ofte påvisast ved hjarteundersøkingar lenge før ein får symptom på slik sjukdom.

Fabry sjukdom kan gi symptom som dobbeltsyn, svimmelheit, hovudverk, nedsetting av høyrselen, kvalme og oppkast. Som regel kjem dette av avleiringar i dei tynne blodårane i hjernen. Dette kan i verste fall medføre blodpropp/hjerneslag og kan ein sjeldan gong ramme personar heilt ned i 20-30-årsalderen.

Eit av dei mest synlege teikna på Fabry sjukdom er djuprøde prikkar som kjem av forandringar i blodkaret til huda. Prikkane, som blir kalla angiokeratom, kan variere i storleik opp til fleire millimeter i diameter. Dei kan sitje overalt på kroppen, men er mest vanleg i det såkalla «badebukseområdet». Desse prikkane viser seg som regel først i tenåra, og blir rekna som eit karakteristisk teikn på Fabry sjukdom. Dei kan sjåast hos cirka 70 prosent av menn og cirka 40 prosent av kvinner med Fabry sjukdom.

Hudforandringane er ikkje smertefulle og er ufarlege.

Forandringar i auget dreier seg om uklarleikar på hornhinna som dannar eit mønster lik eikene i eit sykkelhjul. Uklarleikane påverkar ikkje synet, men kan sjåast på ei vanleg synsundersøking hos augelege.

Fabry sjukdom kan føre til depresjon, og det ser ut til at sterke smerter er medverkande årsak.

Ved utvikling av nyresjukdom er det vanleg med høgt blodtrykk. Det er viktig at høgt blodtrykk blir behandla tidleg. Auka mengd protein i urinen (proteinuri) er eit anna teikn på nyresjukdom, og moderne blodtrykksmedikament vil også kunne redusere utskiljing av eggekvite på ein gunstig måte.

Nyrefunksjonen må følgjast regelmessig hos spesialist som kjenner sjukdommen. Ved alvorleg nyresvikt er dialysebehandling eller nyretransplantasjon aktuelle behandlingstilbod.

Ved alvorleg nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.

Hjartefunksjonen må følgjast regelmessig hos spesialist som kjenner sjukdommen.

Spesielle epilepsimedikament kan lindre smertene, men gjer sjeldan personen med diagnosen heilt smertefri. Det er viktig å byrje med ein låg dose og eventuelt auke varsamt etter kvart.

Enzymerstatningsbehandling har vist gode resultat mot smerter.

Det er svært viktig med regelmessige legekontrollar for å kontrollere effekten av behandling og at ein toler behandlinga utan biverknadar.

Mange personar med Fabry sjukdom opplever varme som plagsamt, og føretrekkjer derfor skugge og kjølige rom. For somme har klimaanlegg vore ei god løysing.

Sjenerande utslett kan fjernast med laser.

Enzymbehandling kan redusere mage- og tarmplager, sjølv om dei ofte ikkje blir borte. Ved behov bør lege vurdere anna medikamentell behandling i tillegg.

Erfaring viser at individuell tilpassing av kosthaldet er nyttig for mange. Det kan dreie seg om endra måltidsrutinar, og å unngå eller redusere bruken av matvarer som aukar plagene. Underernæring og mangel på enkelte næringsstoff er rapportert hos personar med Fabry sjukdom som har store plager. Vi tilrår oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å leggje## til rette kosten etter behovet til den enkelte.